Cariotipo

La infertilidad es una enfermedad que padecen tanto los hombres como las mujeres y por la cual les es imposible poder concebir. Como ya hemos dicho en artículos anteriores, esta enfermedad se puede deber a motivos muy varios, como pueden ser genéticos, pero también psicológicos, por enfermedades, etc.

Con esta prueba de cariotipo, los médicos buscaran en el ADN de las personas cualquier anomalía que les lleve a padecer esta enfermedad. El cariotipo es una prueba mediante la cual los médicos encontrarán problemas genéticos en nuestro ADN, mediante los cuales podrán identificar si hay alguno que nos lleve a padecer infertilidad.

Con esta prueba, los doctores sabrán exactamente el número de cromosomas que una persona posee y si ha habido cambios de estructura en la cadena de los cromosomas, todos ellos pudiendo indicar una esterilidad.


Este examen se puede realizar casi con cualquier tejido de una célula, obtendremos los mismos resultados, aunque se suelen realizar en el líquido amniótico, en la sangre, en la médula ósea o en la placenta. Para realizar esta prueba en el líquido amniótico se hace a través de una amniocentesis y para una muestra de médula ósea, se requiere de una biopsia en la médula ósea.  En el caso de que se esté buscando una infertilidad, esta prueba se podrá hacer mediante un análisis de sangre o de cualquier otra célula que el médico especialista aconseje.

Durante esta prueba, la cual se hace en laboratorios, la muestra se coloca en un plato especial y se deja que crezca en el laboratorio. Después de un tiempo, estas muestras recogidas, las cuales ya han crecido lo suficiente, se tiñen con un producto especial para poder separar las partes que conforman la célula. De esta manera, será más fácil para los expertos poder ver cualquier anomalía que haya en ella.

El especialista del laboratorio observará la muestra con un microscopio para poder estudiar su tamaño, la forma que tiene y el número de cromosomas que hay en esta muestra celular. La muestra que ha sido teñida se fotografiara para poder obtener el cariotipo, el cual nos mostrará como los cromosomas están dispuestos.

Con esta disposición de los cromosomas, los especialistas podrán identificar ciertas anomalías, entre las cuales se encuentran las que producen la esterilidad. Sin embargo, esta prueba es muy usada y no simplemente para detectar indicios de esta enfermedad, sino que también se realiza para muchos otros diagnósticos. Al poder ver la célula y toda su composición de cromosomas, esta prueba es una de las más famosas para diagnosticar miles de enfermedades y anomalías.

Esta prueba no necesita de ninguna preparación por parte de la persona que será sometida a ella ya que es algo que llevamos dentro de nuestro cuerpo naturalmente. En el caso de que esta prueba se realice en mujeres embarazas será algo más complicada por la punción que se debe hacer en el saco amniótico, pero no suele tener consecuencias negativas. Es completamente indolora, ya que sólo habrá una punción en la mujer o un análisis de sangre para obtener la muestra necesaria para poder realizar el estudio.

Esta prueba, se realiza sobretodo en parejas las cuales han pasado por varios abortos espontáneos o bien  para examinar a cualquier niño o bebé, el cual tenga algunos rasgos distintos que puedan hacer pensar a los médicos que pueda haber una anomalía cromosómica.

Esta enfermedad puede ayudar a diagnosticar muchas enfermedades causadas por una alteración genética, como pueden ser el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el cromosoma de Filadelfia, la Trisomía 18, el síndrome de Turner, los genitales ambiguos, la leucemia mielógena crónica, retrasos de desarrollo y defectos congénitos múltiples, entre muchos otros.

 Mientras se realiza esta prueba, el médico especialista puede también pedir que la persona se someta a otras pruebas de diagnóstico para encontrar mejor los orígenes de la infertilidad y tener más datos para que el diagnostico sea más curado.

Entre las pruebas adicionales que se pueden realizar encontramos los estudios de telómeros, los cuales examinaran los extremos de los cromosomas de la persona a la que se le realice; la micromatriz multigénica, la cual examina pequeños cambios que se hayan producido en los cromosomas; la hibridización fluorescente in situ, la cual examina pequeños errores como eliminación de los cromosomas.


Esta prueba carece de dolor y casi de síntomas secundarios, por lo que las personas que deban someterse a ella pueden estar tranquilas en cuanto a dolor se refiere. Es una prueba mediante la cual los doctores encuentran muchas veces los orígenes de las anomalías que puedan haber, ya sea para diagnosticar una infertilidad o bien para cualquier otro diagnostico que sea necesario.

En cualquier caso, será el médico quien aconseje esta prueba y cuando deberá de ser realizada. Juntamente a los resultados de esta prueba, los médicos sabrán aconsejar mejor cual será la técnica de reproducción asistida que mejor funcionará en la pareja. Las pruebas de diagnostico son muchas y puede que se combinen entre ellas, para poder ganar tiempo en el diagnóstico de la enfermedad.

Esta prueba requerirá de unos 30 días para que las personas que se someta a ella puedan tener los resultados y así, poder elegir cual será la mejor técnica de reproducción asistida. Se debe tener en cuenta que una esterilidad debida a una alteración cromosómica no tendrá cura y que, por tanto, se deberá recurrir a la reproducción asistida para poder concebir.

Esta prueba se realizará tanto al hombre como a la mujer para poder diagnosticar las alteraciones genéticas que pueda haber en cada uno de ellos. Esta prueba, además, puede diagnosticar alteraciones que no afecten a la infertilidad pero que puedan ser importantes en la descendencia que pueda tener la persona afectada. Por ello, los médicos cada vez más aconsejan que las personas se sometan a este examen, ya que muchos problemas de salud pueden ser diagnosticados a través de ellos.

Tanto si es la mujer como el hombre el que debe someterse a esta prueba, o a cualquier otra, durante el proceso de diagnostico, es importante tener el apoyo de la pareja en todo momento.  Esta situación es una de las más difíciles por las que una pareja pueda pasar y, por ello, será necesario que acepten o busquen todo tipo de ayuda.

Normalmente, las parejas que deben pasar por estos tratamientos y, posteriormente, por una técnica de reproducción asistida, tienen asistencia psicológica en todo momento, la cual les ayuda a estar más tranquilos con ellos mismos y con la situación que están pasando. En el caso de la familia, es muy importante que esta también se muestre unida a ellos y les den todo su apoyo.

Además, la familia es muy importante para ayudar a diagnosticar estas enfermedades, ya que disponen de más conocimiento sobre nosotros, en el caso de la madre, la cual nos puede explicar si durante nuestro embarazo o durante nuestro crecimiento algo nos paso o algo le pasó a ella  que pueda ayudar a los médicos a tener un diagnostico más concreto y preciso.

Por otro lado, los amigos son también una gran fuente de ayuda, ya que harán que nos relajemos más, que tengamos algo de diversión y, sobretodo, tendremos con quien hablar.   El simple hecho de poder hablar con personas de confianza y que nos animes puede tener unos resultados muy beneficiosos para nosotros.

En última instancia, aunque no se debe esperar demasiado a recurrir a él, encontramos la figura del psicólogo, quien además de escucharnos sabrá darnos motivos para salir adelante, nos ayudará a sentirnos mejor con nosotros mismos, nos sabrá quitar los sentimientos de culpabilidad y, sobre todo, ayudará a que la pareja permanezca unida.

Con todo, debemos recordar que la infertilidad es algo que ocurre muy a menudo y que cada vez hay más personas afectadas por ella. En este caso, es importante saber todo lo que el proceso de diagnostico implica, cuáles serán los pasos a seguir, etc. La toma de las decisiones será algo que tendrán que hacer ambos miembros de la pareja y, aunque les parezca difícil, sabrán cual será la mejor y más conveniente para ellos.

Padecer de infertilidad no es algo tan extraño como había sucedido tiempo a tras, por lo que las personas afectadas de ella, pueden ser tratadas y en algunos casos curadas para que puedan tener una vida normal como la de cualquier otra persona.

El psicólogo, la familia y los amigos nos darán el apoyo y las energías para continuar adelante y, el contacto con personas que hayan pasado por el mismo problema que nosotros, será muy importante y, a la vez, muy reconfortante, puesto que nos transmitirán mucha más seguridad, tranquilidad y apoyo debido a su experiencia sobre el mismo tema.

Los exámenes de infertilidad, así como el cariotipo, son exámenes cuyos resultados tardan un poco en llegar y, por ello, las personas que deben pasar por ellos se sentirán ansiosas e inquietas y podrán requerir de algún tipo de ayuda para poder relajarse; cualquier problema o duda que les salga en el momento de la prueba o mientras esperan el resultado, debería ser consultada con los médicos para que la pareja pueda quedarse más tranquila.

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